Visit:
Genetic Disease | అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న ఓ చిన్నారికి సరైన సమయంలో చికిత్స అందించి వైద్యులు ప్రాణం పోశారు. పశ్చిమ బెంగాల్‌ (West Bengal)కు చెందిన దిన్‌ ముమహ్మద్‌ అనే చిన్నారి గత కొద్ది కాలంగా స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ (Spinal Muscular Atrophy) అనే అరుదైన జన్యు వ్యాధితో (genetic disease) బాధపడుతున్నాడు. చిన్నారికి ఆరు నెలల వయస్సు ఉన్నప్పుడే అతని చేతులు, కాళ్లు కదపలేకపోవడం తన తల్లి గమనించింది. తల ఎత్తడం, కూర్చోవడం కూడా కష్టంగా మారింది. దీంతో తల్లిదండ్రులు వైద్యులకు చూపించగా.. ‘స్పైనల్ మస్క్యులర్‌ అట్రోఫీ’ వ్యాధి ఉన్నట్లు గుర్తించారు.
అరుదైన ఈ వ్యాధికి రెండేళ్లు నిండకుండా కొన్ని రకాల ఔషధాలు వాడితేనే చికిత్సకు వీలవుతుందని కోల్‌కతా వైద్యులు సూచించారు. ఈ వ్యాధిని నయం చేయాలంటే నొవార్టిస్‌ (Novartis) ఫార్మా తయారు చేసిన రూ.16 కోట్లు ఖరీదైన జొల్జెన్‌స్మా (Zolgensma) ఇంజక్షన్ తీసుకోవాల్సి ఉంటుందని తెలిపారు. అయితే, వారి వద్ద అంత డబ్బు లేకపోవడంతో.. దాతలు, ప్రభుత్వ సాయంతో తాజాగా బాలుడికి ఆ ఇంజక్షన్ ఇచ్చారు. ప్రస్తుతం చిన్నారి ఆరోగ్య పరిస్థితి బాగానే ఉన్నట్లు కోల్‌కతా వైద్యులు తెలిపారు.
స్పైనల్ మస్క్యులర్‌ అట్రాఫీ గురించి..
ఎస్‌ఎంఏ.. స్పైనల్ మస్క్యులార్‌ ఆట్రొఫీ.. ఇదొక నరాల వ్యాధి. ఇది ప్రపంచంలోనే అత్యంత అరుదైన వ్యాధి. కండరాలు బలహీనంగా ఉండటం, శరీరంలోని ఏదో ఒక అవయవంలో కదలికలు లేకపోవడం దీని ప్రధాన లక్షణం. చికిత్స తీసుకోకుంటే అనారోగ్యం తీవ్రమై మంచానికే పరిమితమవ్వాల్సి ఉంటుంది. ఒక్కోసారి ప్రాణాలు కూడా దక్కవు. అయితే, ఈ వ్యాధికి చికిత్స చాలా ఖర్చుతో కూడుకున్నది.
ఎస్‌ఎంఎన్‌ అనే జన్యువు లోపం వల్ల వస్తుంది. సాధారణంగా పుట్టిన ప్రతి వ్యక్తికి ఎస్‌ఎంఎన్‌ అనే జన్యువు ద్వారానే ఎస్‌ఎంఎన్‌ ప్రొటీన్‌ ఉత్పత్తి జరుగుతుంది. ఈ ప్రొటీన్‌ వల్ల వెన్నెముకలో ఉండే ‘ఆంటీరియర్‌ హాన్‌’ అనే నరాలకు సంబంధించిన కణాలు బలపడుతూ ఉంటాయి. అయితే, ఎస్‌ఎంఎన్‌ జన్యులోపం వల్ల సదరు ప్రొటీన్‌ ఉత్పత్తి అవసరమైనంత మేర జరగదు. దీనివల్ల వ్యాధి పీడితులైన పిల్లల్లో కాళ్లు, చేతులు, నడుము, మెడ భాగంలోని కండరాలు నిర్జీవంగా మారతాయి. ఫలితంగా ఆ పసిబిడ్డలు శాపగ్రస్థమైన బాల్యాన్ని అనుభవిస్తారు.
ఈ వ్యాధిని నయం చేయాలంటే నొవార్టిస్‌ (Novartis) ఫార్మా తయారు చేసిన రూ.16 కోట్లు ఖరీదైన జొల్జెన్‌స్మా (Zolgensma) ఇంజక్షన్ తీసుకోవాల్సి ఉంటుంది. ప్రపంచంలోనే ఇది అత్యంత ఖరీదైన ఔషధం. ఇది మనదేశంలో దొరకదు. విదేశాల నుంచి తెప్పించుకోవాల్సి ఉంటుంది. అయితే బిడ్డ పుట్టిన రెండేళ్ల లోపే దీన్ని తీసుకోవాలి.ఇది అంత ఈజీగా ఇవ్వరు. మెడికల్‌ ప్రిస్క్రిప్షన్‌, లేదా పిల్లల వైద్యుడి నుంచి ఒక లేఖను పంపితే వారు పరిశీలించి ఇంజక్షన్ ఇచ్చేందుకు అనుమతిస్తారు. ఇప్పటికే ఇలాంటి కేసులు మన దేశంలో చాలానే వెలుగు చూశాయి. ఆర్థిక పరిస్థితుల దృష్ట్యా విరాళాల ద్వారానే ఆ ఇంజక్షన్ తెప్పించుకుని తమ చిన్నారి ప్రాణాలను కాపాడుకున్నారు.
మూడు రకాలు
ఎస్‌ఎంఏ వ్యాధి ప్రాథమికంగా మూడు రకాలు.. టైప్‌-1, టైప్‌-2, టైప్‌-3. ఇందులో ఒక్కో రకమైన వ్యాధి ఒక్కో లక్షణాన్ని కలిగి ఉంటుంది. సరైన సమయంలో సమర్థమంతమైన చికిత్స అందకపోతే మరణశాసనమే.
టైప్‌-1
ఎస్‌ఎంఏ టైప్‌-1 మిగిలిన రెండిటికంటే తీవ్రమైనది. అధికశాతం పిల్లల్లో ఈ లోపం వల్ల ఎస్‌ఎంఎన్‌ అనే ప్రొటీన్‌ తగినంత ఉత్పత్తి కాదు. దీనివల్ల వెన్నెముకలోని ‘ఆంటీరియర్‌ హాన్‌ సెల్స్‌’ అనే నరాల కణాలు బిడ్డ వయసు పెరిగేకొద్దీ బలహీనమవుతాయి. ఫలితంగా కాళ్లు, చేతులు, నడుము, మెడ భాగంలోని కండరాలు సత్తువను కోల్పోతాయి. దీంతో ఇతర పిల్లల్లా చకచకా నడవలేరు. మెడలు నిటారుగా నిలబెట్టలేరు. కూర్చోలేరు, నిలబడలేరు. ఊపిరి తీసుకునేందుకు సహకరించే శ్వాస కండరాలు సైతం బిడ్డ పెరిగే కొద్ది బలహీనపడతాయి. దీంతో, శ్వాస ఆడదు. శిశువు రెండు సంవత్సరాలకు మించి బతికే అవకాశాలు తక్కువ. కాబట్టి, వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించగానే వైద్యులను సంప్రదించాలి. తక్షణం చికిత్స ప్రారంభించాలి.
టైప్‌-2
ఎస్‌ఎంఏ టైప్‌-2 పిల్లలు కూర్చోగలుగుతారు కానీ, నడవలేరు. వీరిలో కూడా వయసు పెరిగేకొద్దీ సమస్య తీవ్రం అవుతుంది. అడుగులు వేయడానికి కూడా ఇబ్బందిపడతారు.
టైప్‌-3
ఎస్‌ఎంఏ టైప్‌-3 పిల్లల్లో సమస్య స్వల్పంగా ఉంటుంది. కూర్చోగలుగుతారు కానీ పైకి లేవలేరు. మెట్లు ఎక్కలేరు. ఈ రుగ్మత మేనరికం వల్ల రావచ్చు. మేనరికం లేకపోయినా కూడా వచ్చే అవకాశం ఉంది.
ప్రధాన లక్షణాలు
నిర్ధారణ పరీక్షలు
నర్వ్‌ కండక్షన్‌ స్టడీస్‌. ఎస్‌ఎంఎన్‌ జన్యు పరీక్ష (రక్త పరీక్ష). ఈ రెండూ రుగ్మతను నిర్ధారిస్తాయి.
ఎస్‌ఎంఎన్‌ జన్యువు నుంచి ఎస్‌ఎంఎన్‌-1, ఎస్‌ఎంఎన్‌-2 ప్రొటీన్స్‌ ఉత్పత్తి అవుతాయి. ఎస్‌ఎంఏ ఉన్న పిల్లలో ఎస్‌ఎంఎన్‌-1 అనే ప్రొటీన్‌ పూర్తిగా లోపించి ఉంటుంది. అలాగే, ఎస్‌ఎంఎన్‌-2 ప్రొటీన్‌ మోతాదును బట్టి వ్యాధి తీవ్రత, లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. ఆ ప్రొటీన్‌ అధికంగా ఉన్నవారిలో వ్యాధి తీవ్రత తక్కువగా, తక్కువగా ఉన్నవారిలో వ్యాధి తీవ్రత ఎక్కువగా ఉంటున్నట్టు అనేక అధ్యయనాలు నిరూపించాయి.
చికిత్స
ఎస్‌ఎంఏ చికిత్సలో ప్రస్తుతం మూడు రకాల మందులు అందుబాటులో ఉన్నాయి.
1. స్పిన్రాజా
ఏడేళ్ల క్రితం వరకూ ఈ వ్యాధికి ఎలాంటి చికిత్సా లేదు. ఒక్కసారి నిర్ధారిస్తే.. డెత్‌ సర్టిఫికెట్‌ సిద్ధం అయినట్టే. ఆ సమయంలోనే..‘స్పిన్రాజా’ అనే మందు అందుబాటులోకి వచ్చింది. దీనిని వెన్నెముకకు ఇంజక్ట్‌ చేస్తారు. ఈ ఔషధాన్ని ఇవ్వడానికి వయో పరిమితి అంటూ లేదు. కాకపోతే, ప్రతి నాలుగు నెలలకు ఒకసారి చొప్పున జీవితాంతం వాడాల్సి ఉంటుంది. ఇందుకుగాను, ఏడాదికి రూ.80 లక్షల నుంచి రూ.90 లక్షల వరకు ఖర్చు అవుతుంది. ఈ మందు అమెరికాలో మాత్రమే లభిస్తుంది. దీన్ని క్రమబద్ధంగా వాడటం వల్ల శరీరంలో ఎస్‌ఎంఎన్‌-2 ప్రొటీన్‌ మోతాదు పెరుగుతుంది.
2. జీన్‌థెరపీ (జోల్జనెస్మా)
ఐదేళ్ల క్రితం జీన్‌ థెరపీ (జోల్జనెస్మా) అందుబాటులోకి వచ్చింది. ఈ ఔషధం కూడా అమెరికాలో మాత్రమే లభిస్తుంది. జోల్జనెస్మా మందుతో కృత్రిమంగా తయారైన ఎస్‌ఎంఎన్‌-1 అనే జీన్‌ను వైరల్‌ వెక్టర్‌తో కలగలిపి ఇంజక్షన్ ద్వారా రోగి రక్తంలోకి ఎక్కిస్తారు. రెండు సంవత్సరాల్లోపు పిల్లలకు మాత్రమే జీన్‌ థెరపీ ఇస్తారు. జోల్జనెస్మా సింగిల్‌ డోస్‌ తీసుకుంటే చాలు. అంటే, ఒక్కసారి తీసుకుంటే సరిపోతుంది. దీని ఖరీదు రూ.16 కోట్లు.
3. రిస్‌డిప్లామ్‌
‘రిస్‌డిప్లామ్‌’ అనే మందు నాలుగేళ్ల క్రితమే అందుబాటులోకి వచ్చింది. ఇది పౌడర్‌ రూపంలో ఉంటుంది. సిరప్‌లా రోజూ నోటిద్వారా తీసుకోవాల్సి ఉంటుంది. మన దేశంలోనూ లభిస్తున్నది. ఈ ఔషధాన్ని తీసుకోవడానికి వయోపరిమితి లేదు. జీవితాంతం వాడాల్సిందే. ఇందుకుగాను ఏడాదికి రూ. 40 లక్షల నుంచి రూ.80 లక్షల వరకు ఖర్చవుతుంది. ఇది కూడా ఎస్‌ఎంఎన్‌-2 ప్రొటీన్‌ మోతాదును పెంచుతుంది. ఈ చికిత్సలను పిల్లలకు ఎంత తక్కువ వయసులో ప్రారంభిస్తే, అంత మంచి ఫలితాలు ఉంటాయి. లేకపోతే, వయసు గడిచేకొద్ది వెన్నుపూసలోని కణాల క్షీణత మొదలవుతుంది.
మల్టీ డిసిప్ల్లినరీ కేర్‌..
డిసిప్లినరీ కేర్‌ తప్పనిసరి. ఆర్థో, పల్మనాలజీ, ఫిజియోథెరపీ, న్యూట్రిషన్‌, గ్యాస్ట్రో తదితర విభాగాల నిపుణుల సమన్వయంతో వైద్యం చేయించాలి. మందులు ఇవ్వడం ఒక ఎత్తు అయితే, మల్టీడిసిప్ల్లినరీ కేర్‌ మరో ఎత్తు. కొన్ని వైద్యశాలలలో మాత్రమే ఈ మూడు రకాల మందులూ ఇస్తున్నారు. కొన్ని కార్పొరేట్‌ దవాఖానాలు పేరెంట్‌ సపోర్ట్‌ గ్రూప్‌లను కూడా అందుబాటులోకి తెస్తున్నాయి. ఈ గ్రూప్‌లోని సభ్యులు కొత్తగా నమోదైన రోగుల తల్లిదండ్రులకు ధైర్యం చెబుతారు, అవసరమైన సమాచారాన్ని అందిస్తారు, తమ వంతు నైతిక మద్దతు ప్రకటిస్తారు. దీనివల్ల ఎంతోకొంత సాంత్వన లభిస్తుంది.
Also Read..
BR Naidu | టీటీడే చైర్మన్‌గా బీఆర్‌ నాయుడు ప్రమాణ స్వీకారం
Air Pollution | ఢిల్లీలో కొనసాగుతున్న వాయు కాలుష్యం.. 358గా ఏక్యూఐ నమోదు
Raja Krishnamoorthi | ఇల్లినాయిస్‌లో భారతీయ అమెరికన్‌ రాజా కృష్ణమూర్తి విజయం
