అన్నిటికంటే కమ్మనైంది కడుపు తీపి. అష్టకష్టాలు పడైనా సరే, పిల్లలను పోషించుకుంటారు తల్లిదండ్రులు. ఆ పసిపాపలకు ఏ చిన్న అనారోగ్యం వచ్చినాకన్న మనసు తల్లడిల్లిపోతుంది. అందులోనూ,కొన్ని మాయరోగాలు కక్షగట్టినట్టు కడుపుకోతకు గురిచేస్తాయి.అలాంటిదే- స్పైనల్ మస్క్యులార్ ఆట్రొఫీ’(ఎస్ఎంఏ). ఇది పుట్టుకతోనే పిల్లలపై పగబడుతుంది. లేత నరాలను బలహీనపరుస్తుంది. అభంశుభం తెలియని పసికూనలు ఎంతకాలమని ఆ నరకాన్ని భరిస్తారు. రెండేండ్ల వయసులోపే నూరేండ్లు నిండుతాయి. అంత ప్రమాదకరమైందీ రోగం!
ఎస్ఎంఏ.. స్పైనల్ మస్క్యులార్ ఆట్రొఫీ.. ఇదొక నరాల వ్యాధి. ఎస్ఎంఎన్ అనే జన్యువు లోపం వల్ల వస్తుంది. సాధారణంగా పుట్టిన ప్రతి వ్యక్తికి ఎస్ఎంఎన్ అనే జన్యువు ద్వారానే ఎస్ఎంఎన్ ప్రొటీన్ ఉత్పత్తి జరుగుతుంది. ఈ ప్రొటీన్ వల్ల వెన్నెముకలో ఉండే ‘ఆంటీరియర్ హాన్’ అనే నరాలకు సంబంధించిన కణాలు బలపడుతూ ఉంటాయి. అయితే, ఎస్ఎంఎన్ జన్యులోపం వల్ల సదరు ప్రొటీన్ ఉత్పత్తి అవసరమైనంత మేర జరగదు. దీనివల్ల వ్యాధి పీడితులైన పిల్లల్లో కాళ్లు, చేతులు, నడుము, మెడ భాగంలోని కండరాలు నిర్జీవంగా మారతాయి. ఫలితంగా ఆ పసిబిడ్డలు శాపగ్రస్థమైన బాల్యాన్ని అనుభవిస్తారు.
ఎస్ఎంఏ వ్యాధి ప్రాథమికంగా మూడు రకాలు.. టైప్-1, టైప్-2, టైప్-3. ఇందులో ఒక్కో రకమైన వ్యాధి ఒక్కో లక్షణాన్ని కలిగి ఉంటుంది. సరైన సమయంలో సమర్థమంతమైన చికిత్స అందకపోతే మరణశాసనమే.
ఎస్ఎంఏ టైప్-1 మిగిలిన రెండిటికంటే తీవ్రమైనది. అధికశాతం పిల్లల్లో ఈ లోపం వల్ల ఎస్ఎంఎన్ అనే ప్రొటీన్ తగినంత ఉత్పత్తి కాదు. దీనివల్ల వెన్నెముకలోని ‘ఆంటీరియర్ హాన్ సెల్స్’ అనే నరాల కణాలు బిడ్డ వయసు పెరిగేకొద్దీ బలహీనమవుతాయి. ఫలితంగా కాళ్లు, చేతులు, నడుము, మెడ భాగంలోని కండరాలు సత్తువను కోల్పోతాయి. దీంతో ఇతర పిల్లల్లా చకచకా నడవలేరు. మెడలు నిటారుగా నిలబెట్టలేరు. కూర్చోలేరు, నిలబడలేరు. ఊపిరి తీసుకునేందుకు సహకరించే శ్వాస కండరాలు సైతం బిడ్డ పెరిగే కొద్ది బలహీనపడతాయి. దీంతో, శ్వాస ఆడదు. శిశువు రెండు సంవత్సరాలకు మించి బతికే అవకాశాలు తక్కువ. కాబట్టి, వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించగానే వైద్యులను సంప్రదించాలి. తక్షణం చికిత్స ప్రారంభించాలి.
ఎస్ఎంఏ టైప్-2 పిల్లలు కూర్చోగలుగుతారు కానీ, నడవలేరు. వీరిలో కూడా వయసు పెరిగేకొద్దీ సమస్య తీవ్రం అవుతుంది. అడుగులు వేయడానికి కూడా ఇబ్బందిపడతారు.
ఎస్ఎంఏ టైప్-3 పిల్లల్లో సమస్య స్వల్పంగా ఉంటుంది. కూర్చోగలుగుతారు కానీ పైకి లేవలేరు. మెట్లు ఎక్కలేరు. ఈ రుగ్మత మేనరికం వల్ల రావచ్చు. మేనరికం లేకపోయినా కూడా వచ్చే అవకాశం ఉంది.
నర్వ్ కండక్షన్ స్టడీస్. ఎస్ఎంఎన్ జన్యు పరీక్ష (రక్త పరీక్ష). ఈ రెండూ రుగ్మతను నిర్ధారిస్తాయి.
ఎస్ఎంఎన్ జన్యువు నుంచి ఎస్ఎంఎన్-1, ఎస్ఎంఎన్-2 ప్రొటీన్స్ ఉత్పత్తి అవుతాయి. ఎస్ఎంఏ ఉన్న పిల్లలో ఎస్ఎంఎన్-1 అనే ప్రొటీన్ పూర్తిగా లోపించి ఉంటుంది. అలాగే, ఎస్ఎంఎన్-2 ప్రొటీన్ మోతాదును బట్టి వ్యాధి తీవ్రత, లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. ఆ ప్రొటీన్ అధికంగా ఉన్నవారిలో వ్యాధి తీవ్రత తక్కువగా, తక్కువగా ఉన్నవారిలో వ్యాధి తీవ్రత ఎక్కువగా ఉంటున్నట్టు అనేక అధ్యయనాలు నిరూపించాయి.
ఎస్ఎంఏ చికిత్సలో ప్రస్తుతం మూడు రకాల మందులు అందుబాటులో ఉన్నాయి.
ఐదేండ్ల క్రితం వరకూఈ వ్యాధికి ఎలాంటి చికిత్సా లేదు. ఒక్కసారి నిర్ధారిస్తే.. డెత్ సర్టిఫికెట్ సిద్ధం అయినట్టే. ఆ సమయంలోనే..‘స్పిన్రాజా’ అనే మందు అందుబాటులోకి వచ్చింది. దీనిని వెన్నెముకకు ఇంజక్ట్ చేస్తారు. ఈ ఔషధాన్ని ఇవ్వడానికి వయో పరిమితి అంటూ లేదు. కాకపోతే, ప్రతి నాలుగు నెలలకు ఒకసారి చొప్పున జీవితాంతం వాడాల్సి ఉంటుంది. ఇందుకుగాను, ఏడాదికి రూ.80 లక్షల నుంచి రూ.90 లక్షల వరకు ఖర్చు అవుతుంది. ఈ మందు అమెరికాలో మాత్రమే లభిస్తుంది. దీన్ని క్రమబద్ధంగా వాడటం వల్ల శరీరంలో ఎస్ఎంఎన్-2 ప్రొటీన్ మోతాదు పెరుగుతుంది.
మూడేండ్ల క్రితం జీన్ థెరపీ (జోల్జనెస్మా) అందుబాటులోకి వచ్చింది. ఈ ఔషధం కూడా అమెరికాలో మాత్రమే లభిస్తుంది. జోల్జనెస్మా మందుతో కృత్రిమంగా తయారైన ఎస్ఎంఎన్-1 అనే జీన్ను వైరల్ వెక్టర్తో కలగలిపి ఇంజక్షన్ ద్వారా రోగి రక్తంలోకి ఎక్కిస్తారు. రెండు సంవత్సరాల్లోపు పిల్లలకు మాత్రమే జీన్ థెరపీ ఇస్తారు. జోల్జనెస్మా సింగిల్ డోస్ తీసుకుంటే చాలు. అంటే, ఒక్కసారి తీసుకుంటే సరిపోతుంది. దీని ఖరీదు రూ.16 కోట్లు.
‘రిస్డిప్లామ్’ అనే మందు రెండేండ్ల క్రితమే అందుబాటులోకి వచ్చింది. ఇది పౌడర్ రూపంలో ఉంటుంది. సిరప్లా రోజూ నోటిద్వారా తీసుకోవాల్సి ఉంటుంది. మన దేశంలోనూ లభిస్తున్నది. ఈ ఔషధాన్ని తీసుకోవడానికి వయోపరిమితి లేదు. జీవితాంతం వాడాల్సిందే. ఇందుకుగాను ఏడాదికి రూ. 40 లక్షల నుంచి రూ.80 లక్షల వరకు ఖర్చవుతుంది. ఇది కూడా ఎస్ఎంఎన్-2 ప్రొటీన్ మోతాదును పెంచుతుంది. ఈ చికిత్సలను పిల్లలకు ఎంత తక్కువ వయసులో ప్రారంభిస్తే, అంత మంచి ఫలితాలు ఉంటాయి. లేకపోతే, వయసు గడిచేకొద్ది వెన్నుపూసలోని కణాల క్షీణత మొదలవుతుంది.
డిసిప్లినరీ కేర్ తప్పనిసరి. ఆర్థో, పల్మనాలజీ, ఫిజియోథెరపీ, న్యూట్రిషన్, గ్యాస్ట్రో తదితర విభాగాల నిపుణుల సమన్వయంతో వైద్యం చేయించాలి. మందులు ఇవ్వడం ఒక ఎత్తు అయితే, మల్టీడిసిప్ల్లినరీ కేర్ మరో ఎత్తు. కొన్ని వైద్యశాలలలో మాత్రమే ఈ మూడు రకాల మందులూ ఇస్తున్నారు. కొన్ని కార్పొరేట్ దవాఖానాలు పేరెంట్ సపోర్ట్ గ్రూప్లను కూడా అందుబాటులోకి తెస్తున్నాయి. ఈ గ్రూప్లోని సభ్యులు కొత్తగా నమోదైన రోగుల తల్లిదండ్రులకు ధైర్యం చెబుతారు, అవసరమైన సమాచారాన్ని అందిస్తారు, తమ వంతు నైతిక మద్దతు ప్రకటిస్తారు. దీనివల్ల ఎంతోకొంత సాంత్వన లభిస్తుంది.
డాక్టర్ రమేష్ కోనంకి :ఎండీ (పీడియాట్రిక్స్), డీఎం (పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజీ)రెయిన్బో చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్, హైదరాబాద్
మహేశ్వర్రావు బండారి