Down Syndrome | మాకు బాబు పుట్టి మూడు నెలలు అయింది. మొదట్లో పాలు తాగడానికి ఇబ్బందిపడ్డాడు. ఎక్కువగా ఏడ్చేవాడు కాదు. మూడు నెలలు వచ్చాక కూడా మమ్మల్ని చూసి నవ్వడం లేదు. సరిగ్గా స్పందించడం లేదు. మెడలు కూడా నిలబెట్టలేకపోవడంతో వైద్యుణ్ని సంప్రదించాం. బాబును పరీక్షించి డౌన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఉన్నాయంటున్నారు. మరిన్ని పరీక్షలు చేయాల్సి ఉందన్నారు. అసలు డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? ఇది ప్రాణాంతకంగా పరిణమిస్తుందా తెలియజేయగలరు?
డౌన్సిండ్రోమ్… జన్యుపరమైన సమస్య. మిగతా పిల్లలతో పోలిస్తే డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు కాస్త భిన్నంగా కనిపిస్తారు. వీరిలో ముక్కు భాగం చదునుగా ఉండటం, కండ్లు బాదం గింజల ఆకారంలో ఉండటం, నాలుక బయటికి రావడం, పొట్ట కొంచెం ఉబ్బుగా ఉండటం, కాళ్లూచేతులు బలహీనంగా ఉండటం.. లాంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. వీటితోపాటు ఈ పిల్లల్లో గుండె నిర్మాణంలో (హోల్స్) కొన్ని ఇబ్బందులు ఉండొచ్చు. పేగుల్లో, జీర్ణాశయంలో కానీ బ్లాక్స్ ఉండొచ్చు. తర్వాతి కాలంలో వాళ్లకు థైరాయిడ్ వంటి సమస్యలు కూడా తలెత్తే ప్రమాదం ఉంది. ఈ చిన్నారుల్లో శారీరక పెరుగుదల, మానసిక ఎదుగుదల కాస్త తక్కువగా ఉంటుంది. నడక, మాటలు ఆలస్యంగా రావొచ్చు. తెలివితేటలు కూడా తక్కువగానే ఉంటాయి. కానీ, ఇతర అవయవాలకు సంబంధించి తీవ్రమైన సమస్యలు లేకపోతే బాగానే పెరుగుతారు. తమ పని తాము చేసుకోగలుగుతారు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ రావడానికి జన్యుపరమైన సమస్యే కారణం. మన శరీరంలో ప్రతి కణంలో 23 జతల క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. 22 జతలు మన రంగు, రూపు, ఆకారం నిర్ణయిస్తే, ఒక జత శిశువు ఆడో, మగో నిర్ణయిస్తుంది. 21వ క్రోమోజోమ్లో రెండు కాకుండా మూడు కణాలు ఉన్నట్లయితే అది డౌన్ సిండ్రోమ్కు దారితీస్తుంది. కొన్నిసార్లు గర్భస్థ శిశువుగా ఉన్నప్పుడే దీనిని నిర్ధారించవచ్చు. కానీ, మీరు అలాంటి పరీక్షలు చేసుకోలేకపోయామని తెలియజేశారు. అయితే, మీ బాబుకు ఏ రకమైన జన్యు సమస్య ఉన్నదో తెలిస్తే గానీ, తర్వాతి బిడ్డకు ఈ సమస్య వస్తుందో, రాదో అంచనా వేయలేం.
ఇక మీ విషయానికి వస్తే, బాబుకు జన్యుపరమైన పరీక్షల ఫలితాలు రాలేదంటున్నారు. జెనెటిక్ రిపోర్టు వచ్చిన తర్వాత ముందుగా పీడియాట్రీషియన్ను, అదేవిధంగా జెనెటిక్ స్పెషలిస్ట్ను కలవడం మంచిది. మీ బాబును డెవలప్మెంట్ పీడియాట్రీషియన్కు చూపించండి. గుండె సమస్యలు, ఇతర అవయవాలకు సంబంధించిన సమస్యలు ఏమైనా ఉన్నాయేమో తెలుసుకోండి. థైరాయిడ్ ఫంక్షనింగ్ సంబంధిత పరీక్షలు కూడా చేయించండి. వైద్యుని సలహా మేరకు ముందుకు వెళ్లండి.
– డాక్టర్ విజయానంద్
నియోనేటాలజిస్ట్ అండ్ పీడియాట్రీషియన్
రెయిన్బో చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్స్