Visit:
DNA Structure | మన శరీరంలోని ప్రతి కణానికి అవసరమైన జన్యు సూచనలను డీఎన్ఏ అందిస్తుంది. జన్యువుల్లో మార్పులే వ్యాధులకు ప్రధాన కారణమని ఇప్పటివరకు భావించినప్పటికీ, డీఎన్ఏ కణంలో ఎలా మడతపడి, త్రీడీ ఆకృతిలో ఎలా అమరిక అయి ఉంటుందన్న అంశం కూడా కీలకమని తాజా పరిశోధన వెల్లడించింది. ముఖ్యంగా పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలపై ఇది కొత్త అవగాహనను అందిస్తోంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 100 మంది శిశువుల్లో సుమారు ఒకరికి పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపం కనిపిస్తోంది. గుండె అభివృద్ధిలో కీలకమైన టీబీఎక్స్5 జన్యువులో మార్పులు కూడా ఇందుకు కారణమవుతాయి. ఈ జన్యువు రెండు ప్రతుల్లో ఒకటి మాత్రమే పనిచేసినప్పుడు తీవ్ర ఆరోగ్య సమస్యలు ఎందుకు వస్తాయన్న ప్రశ్నకు తాజా అధ్యయనం సమాధానం సూచిస్తోంది.
పరిశోధకులు మానవ స్టెమ్ కణాలను గుండె కండర కణాలుగా మార్చి, టీబీఎక్స్5 రెండు ప్రతులు ఉన్న కణాలతోపాటు ఒకటి లేదా రెండూ లేని కణాలను పరిశీలించారు. అత్యాధునిక త్రీడీ మ్యాపింగ్, కంప్యూటర్ నమూనాల ద్వారా డీఎన్ఏ నిర్మాణాన్ని విశ్లేషించారు. టీబీఎక్స్5 లోపంతో డీఎన్ఏలోని పెద్ద విభాగాలు, ప్రత్యేక ప్రాంతాలు, క్రోమాటిన్ లూప్లు సహా మొత్తం నిర్మాణం గణనీయంగా మారినట్లు గుర్తించారు. టీబీఎక్స్5, కోహెసిన్ మాలిక్యులర్ మోటార్ను డీఎన్ఏలోని సరైన ప్రాంతాలకు చేర్చడంలో సహాయపడుతుంది. దీంతో జన్యువులు, వాటిని నియంత్రించే ప్రాంతాలు దగ్గరై అవసరమైన జన్యు సూచనలు సరైన సమయంలో పనిచేస్తాయి. టీబీఎక్స్5 స్థాయి సగానికి తగ్గినా ఈ లూప్ల నిర్మాణం దెబ్బతిని గుండె అభివృద్ధికి అవసరమైన జన్యువుల పనితీరుపై ప్రభావం పడుతున్నట్లు అధ్యయనం సూచించింది.
అదే జన్యు లోపానికి గుండెలోని వివిధ కణాలు భిన్నంగా స్పందించడం, వ్యక్తుల మధ్య గుండె లోపాల తీవ్రత ఎందుకు మారుతుందో వివరించడంలోనూ ఈ పరిశోధన ఉపయోగపడనుంది. భవిష్యత్తులో ఇతర పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధుల్లోనూ డీఎన్ఏ త్రీడీ నిర్మాణం పాత్రను పరిశీలించనున్నారు. డీఎన్ఏ మడతలను సరిచేయడం ద్వారా కొన్ని జన్యుపరమైన లోపాలను నివారించగలమా అన్నది తదుపరి పరిశోధనల్లో కీలక ప్రశ్నగా మారనుంది.
