పిల్లల కాలేయాన్ని కబళించే రాకాసి జన్యువ్యాధి ‘పి-ఫిక్‌’

పండంటి బిడ్డ బతుకు ప్రమాదంలో పడుతుంది. పచ్చని బాల్యాన్ని చూసి పచ్చకామెర్ల కన్ను కుడుతుంది. చంద్రబింబం లాంటి మొహం ఉబ్బిపోతుంది. నిన్నమొన్నటి వరకూ బుడిబుడి అడుగులేసిన చిన్ని పాదాలు వాచిపోతాయి. పొట్ట లావైపోతుంది. ఇవన్నీ జన్యుపరమైన కాలేయ వ్యాధి ‘పి-ఫిక్‌'

రాకాసి జన్యువ్యాధి ‘పి-ఫిక్‌'(PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC CHOLESTASIS)

పండంటి బిడ్డ బతుకు ప్రమాదంలో పడుతుంది. పచ్చని బాల్యాన్ని చూసి పచ్చకామెర్ల కన్ను కుడుతుంది. చంద్రబింబం లాంటి మొహం ఉబ్బిపోతుంది. నిన్నమొన్నటి వరకూ బుడిబుడి అడుగులేసిన చిన్ని పాదాలు వాచిపోతాయి. పొట్ట లావైపోతుంది. ఇవన్నీ జన్యుపరమైన కాలేయ వ్యాధి ‘పి-ఫిక్‌’ లక్షణాలు కావచ్చు. వెంటనే వైద్యుడికి చూపించాలి. చికిత్స ప్రారంభించాలి.

పి-ఫిక్‌.. చిన్న పిల్లల కాలేయాన్ని కబళించే భయంకర రుగ్మత. కొందరిలో పుట్టుకతో, మరికొందరిలో పుట్టిన నెల తరువాత, ఇంకొందరిలో ఐదారేండ్లు నిండాక వ్యాధి లక్షణాలు బయట పడతాయి. దీని పూర్తిపేరు ‘ప్రోగ్రెసివ్‌ ఫెమిలియల్‌ ఇంట్రహెపాటిక్‌ కొలిస్టేసిస్‌'(పీఎఫ్‌ఐసీ).. వైద్య పరిభాషలో ‘పి-ఫిక్‌’. వ్యాధి ముదిరితే కాలేయ మార్పిడి ఒక్కటే మార్గం. ప్రారంభ దశలోనే గుర్తిస్తే అంత వరకూ వెళ్లాల్సిన అవసరం రాదు. ఆధునిక చికిత్సా పద్ధతులతో సమర్థంగా అడ్డుకట్ట వేయవచ్చు. లక్ష మందిలో ఒకరిపై వల విసిరే ఈ కాలేయ వ్యాధి కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్సా పద్ధతుల గురించి..

కాలేయంలో తయారయ్యే పిత్తరసం మనం తీసుకునే ఆహారం జీర్ణం కావడానికి ఎంతో ఉపయోగపడుతుంది. విటమిన్‌లు, కొవ్వులు తదితర జీవ పదార్థాలు రక్తంలో కరిగేందుకు ఉత్ప్రేరకంగానూ ఉపకరిస్తుంది. పిత్తరసమే లేకపోతే ఆహారం జీర్ణం కాదు. ఫలితంగా విటమిన్‌ల వంటి జీవ పదార్థాలు రక్తంలో కరిగిపోకుండా అలానే పేరుకుపోతాయి. నిజానికి కాలేయంలో తయారైన పిత్తరసం.. పిత్తనాళం ద్వారా ప్రయాణించి ఆహారం జీర్ణమయ్యేందుకు సహకరిస్తూ.. కొవ్వు, విటమిన్‌ల వంటి జీవ పదార్థాలు కరిగేలా చేస్తూ.. మలం ద్వారా విసర్జితం అవుతుంది. అయితే, కొన్ని జన్యుపరమైన లోపాల వల్ల కాలేయంలో తయారైన పిత్తరసం పిత్తనాళంలోకి వెళ్లకుండా కాలేయంలోనే ఉండిపోతుంది. విషతుల్యం అవుతుంది. ఫలితంగా.. కాలేయం దెబ్బతింటుంది. జీర్ణ వ్యవస్థ కుప్పకూలిపోతుంది. రోగి మృత్యువాత పడవచ్చు. ఈ రుగ్మత మూడు రకాలు.

పి-ఫిక్‌-1
ఎఫ్‌ఐసి-1 అనే జన్యు లోపం కారణంగా ఈ వ్యాధి వస్తుంది. రుగ్మత బారిన పడిన పిల్లల్లో మూడు నాలుగేండ్ల వరకు తరచూ కామెర్లు వచ్చిపోతుంటాయి. ఐదేండ్ల తరువాత కామెర్ల తీవ్రత పెరిగిపోతుంది. పిల్లలకు పదేండ్లు వచ్చేసరికి కాలేయం పూర్తిగా దెబ్బతింటుంది. ఈ స్థితిలో కాలేయ మార్పిడి ఒక్కటే మార్గం.

పి-ఫిక్‌-2
బీఎస్‌ఈపీ (బైల్‌ సాల్ట్‌ ఎక్స్‌క్రీటరీ ప్రొటీన్‌) లోపం వల్ల పి-ఫిక్‌-2 రకం రుగ్మత వస్తుంది. ఈ వ్యాధి పిల్లలు పుట్టిన ఒకటి రెండు నెలల్లోనే బయటికి కనిపిస్తుంది. కామెర్లు మొదలవుతాయి. రెండేండ్లు వచ్చే సరికే కాలేయం పూర్తిగా దెబ్బతింటుంది. వీరికి కూడా కాలేయ మార్పిడే శరణ్యం.

పి-ఫిక్‌-3
ఎండీఆర్‌-3 అనే జన్యు లోపం కారణంగా వస్తుంది. కొందరు పిల్లల్లో పుట్టిన వెంటనే వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. కొందరిలో 14-15 ఏండ్లు వచ్చే వరకూ లక్షణాలు తెలియకపోవచ్చు. కాకపోతే, అప్పటికే కాలేయం దెబ్బతిని ఉంటుంది. మరో దారి లేదు. కాలేయ మార్పిడి తప్పదు.

• వ్యాధి నిర్ధారణ పరీక్షలు
• లివర్‌ ఫంక్షనింగ్‌ టెస్‌ ్ట(ఎల్‌ఎఫ్‌టీ)
• అల్ట్రాసౌండ్‌
• పి-ఫిక్‌గా అనుమానిస్తే లివర్‌ బయాప్సి
• పి-ఫిక్‌ అని నిర్ధారణ జరిగితే.. అది ఏ రకమైన వ్యాధి అన్నది తెలుసుకునేందుకు జన్యు పరీక్షలు చేయాలి. అప్పుడే సరైన చికిత్స అందించవచ్చు.

చికిత్సా విధానాలు ఔషధాలతో..
వ్యాధి ప్రారంభ దశలో ఉంటే తగిన మాత్రలు ఇస్తారు. దీని వల్ల కాలేయం పూర్తిగా దెబ్బతినకుండా నిరోధించవచ్చు. కాకపోతే, కొన్నిరకాల మాత్రలు కొంతమందికే పనిచేస్తాయి.

బిలియరీ డైవర్షన్‌..
మాత్రలతో పరిస్థితి నియంత్రణలోకి వచ్చాక, బిలియరీ డైవర్షన్‌ సర్జరీ ద్వారా రోగిని పి-ఫిక్‌ వ్యాధి నుంచి రక్షించుకోవచ్చు. అయితే ఈ శస్త్ర చికిత్స చేయాలంటే రోగి కాలేయం దెబ్బతినకుండా ఉండాలి. ఈ పద్ధతిలో కాలేయంలో పేరుకుపోయిన పిత్తరసాన్ని బయటికి పంపేందుకు బైపాస్‌ ఏర్పాటు
చేస్తారు. కానీ ఈ శస్త్రచికిత్స కొన్నిసార్లు పూర్తి స్థాయిలో ఫలితాలను ఇవ్వక పోవచ్చు.

ఇలియల్‌-ఎక్స్‌క్లూజన్‌ సర్జరీ
ఇలియల్‌-ఎక్స్‌క్లూజన్‌ సర్జరీ అనేది బిలియరీ డైవర్షన్‌ చికిత్సలో తాజాగా అందుబాటులోకి వచ్చిన అత్యాధునిక పద్ధతి. దీనిద్వారా మెరుగైన ఫలితాలు కనిపిస్తున్నాయి. కాలేయం దెబ్బతినకుండా ఉంటేనే ఈ పద్ధతి ద్వారా రోగి ప్రాణాలు కాపాడవచ్చు. ఈ శస్త్రచికిత్సలో చిన్నపేగును కాలేయంలోని పిత్తనాళానికి అనుసంధానం చేస్తారు. దీంతో కాలేయంలో పేరుకుపోయిన పిత్తరసం చిన్నపేగు ద్వారా బయటికి వచ్చేస్తుంది. పిత్తరసం ఎప్పటికప్పుడు బయటికి వెళ్లిపోతుంది కాబట్టి, సమస్య ఉండదు.

ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్‌..
కాలేయం పూర్తిగా దెబ్బతిన్నప్పుడు కాలేయమార్పిడి ఒక్కటే శరణ్యం. ఇందులో రెండు రకాలుగా మార్పిడి చేయవచ్చు. ఒకటి, లైవ్‌ డోనర్‌ లివర్‌ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్‌. అంటే రోగి కుటుంబ సభ్యుల నుంచి కొంత కాలేయ భాగాన్ని తీసి రోగికి ట్రాన్స్‌ప్లాంట్‌ చేస్తారు. రెండవది, కడవర్‌ డోనర్‌ లివర్‌ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్‌. ఇందులో బ్రెయిన్‌డెడ్‌కు గురైన జీవన్మృతుల నుంచి సేకరించిన కాలేయాన్ని రోగికి అమర్చుతారు.

మరిన్ని వ్యాధులు..

విల్సన్స్‌ డిసీజ్‌
జన్యులోపాల వల్ల పి-ఫిక్‌తో పాటు మరికొన్ని కాలేయ వ్యాధులు దాడిచేస్తాయి. అలాంటిదే.. విల్సన్‌ డిసీజ్‌. ఈ వ్యాధి ఏటీపీ-7 అనే జన్యు లోపం వల్ల వస్తుంది. మూడేండ్ల నుంచి నలభై ఏండ్లలోపు వారిని చుట్టుముట్టే ఆస్కారం ఉంది. ఈ సమస్య ఉన్నప్పుడు ఆహారంలోని కాపర్‌ కాలేయంపై కుప్పగా పేరుకుపోతుంది. సమస్యను సరైన సమయంలో గుర్తిస్తే మందుల ద్వారా నయం చేయవచ్చు. వ్యాధి ముదిరితే కాలేయ మార్పిడి తప్పకపోవచ్చు.

ఆటో ఇమ్యూన్‌ హెపటైటిస్‌
ఇది కూడా జన్యుపరమైన వ్యాధే. దీనికి కచ్చితమైన కారణాలు లేవు. ప్రధానంగా 40 నుంచి 50 ఏండ్ల వారిలో కనిపిస్తుంది. మన శరీరంలో తయారైన యాంటీబాడీస్‌ మన కాలేయానికే వ్యతిరేకంగా పనిచేస్తూ లివర్‌ను పూర్తిగా దెబ్బతీస్తాయి. ప్రారంభ దశలో మందుల ద్వారా నియంత్రించవచ్చు. వ్యాధి ముదిరితే ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషనే మార్గం.

జాగ్రత్తలు తప్పనిసరి..

• పిల్లలకు తరచూ కామెర్లు వస్తుంటే.. ఎల్‌ఎఫ్‌టీ, లివర్‌ బయాప్సి వంటి పరీక్షలు చేయించాలి.
• జన్యు పరంగా వచ్చే వ్యాధులను అడ్డుకోలేకపోయినా, వ్యాధిని ప్రారంభ దశలో గుర్తిస్తే ఎంతోకొంత నియంత్రించవచ్చు.
• పెద్దల విషయంలో.. కనీసం సంవత్సరానికి ఒకసారైనా లివర్‌ ఫంక్షనింగ్‌ టెస్ట్‌ చేయించుకోవాలి.
• కాలేయ సంబంధ వ్యాధి లక్షణాలు కనిపిస్తే వైద్యులను సంప్రదించి తగిన చికిత్స తీసుకోవాలి.
• ఆల్కహాల్‌ దురలవాటుతో పాటు హెపటైటిస్‌-బి, హెపటైటిస్‌-సి, ఫ్యాటీలివర్‌ తదితర రుగ్మతల వల్ల కూడా కాలేయం దెబ్బతినే ప్రమాదం ఉంది. ప్రారంభ దశలో ఈ వ్యాధులను గుర్తిస్తే చిన్నారుల కాలేయాన్ని కాపాడవచ్చు. బాల్యానికి భరోసా ఇవ్వవచ్చు.

 

• పి-ఫిక్‌ లక్షణాలు
• తరచూ కామెర్లు రావడం
• ఒంటిపై తీవ్రమైన దురద
• బరువు తగ్గడం లేదా పెరగక పోవడం
• ఎదుగుదల లేకపోవడం
• కాళ్లపై వాపు
• ముఖంపై వాపు
• కడుపులో నీరు చేరిపోయి పొట్ట ఉబ్బడం

 

– డాక్టర్‌ మధుసూదన్‌
ప్రొఫెసర్‌ అండ్‌ హెచ్‌.ఒ.డి, సర్జికల్‌ గ్యాస్ట్రో విభాగం
ఉస్మానియా జనరల్‌
హాస్పిటల్‌, హైదరాబాద్‌.

– మహేశ్వర్‌రావు బండారి